ÖZET

Creutzfeldt-Jacob Hastalığı (CJH) hızlı progresif demansa neden olan, sporadik, kalıtsal ve varyant (edinilmiş) formları olan nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu yazıda fenotipik prezentasyon ve muayene bulgularıyla varyant CJH’yi taklit eden bir olgu sunduk. 44 yaşında erkek hasta, ilerleyici nöropsikiyatrik şikayetler ve miyoklonus bulguları ile acil servisimize başvurdu. FLAIR ve difüzyon ağırlıklı manyetik rezonans görüntülemelerde, bilateral bazal gangliyon ve talamusta sinyal artışı saptandı. Beyin omurilik sıvısında 14.3.3 protein negatifti ve elektroensefalografi sporadik CJH için tipikti. Tanıya yönelik incelemeler ve takipleri sonrasında, dünya sağlık örgütü (WHO) tanı kriterlerine dayanılarak muhtemel sporadik CJH tanısı aldı. Hasta hızla kötüleşti ve tanı konulduktan iki ay sonra hayatını kaybetti. Bu yazımızda varyant CJH ve sporadik CJH'nin farklılıklarına ve tanısal ipuçlarına dikkat çektik. Bizim hastamız gibi patolojik tanıya erişilemediğinde DSÖ tanı ölçütlerini hatırlamak çok faydalı olacaktır. Varyant CJH, Türkiye'de henüz rapor edilmediği vurgulanan bir hastalıktır, teşhis ve raporlamak için hükümetin sağlık ve veterinerlik makamlarının doğrudan müdahaleleri gerekir.