ÖZET

Herediter anjioödem C1 inhibitor antijen ya da işlevsel eksikliğine bağlı tekrarlayan anjiyoödem ataklarıyla bilinen nadir bir bozukluktur. Burada ekstremitelerde, genital organlarda ve yüzde tekrarlayan şişlikleri nedeniyle C1 inhibitor işlevsel eksikliği (herediter anjiyoödem tip 2) tanısı konulan iki olgu sunulmuştur. Sekiz yaşındaki erkek çocuk el ve ayaklarında şişliklerin yılda bir kere son 4 yıldır tekrarladığından şikayet etmekteydi. Son beş ayda tekrarlayan şikayetlerinden dolayı daha sık pediyatri polikliniğine başvurmuştur. Olgu prodrom döneminde eritema marginatum-benzeri döküntü ve şişlikleri esnasında karın ağrısından şikayet etmekteydi. On bir yaşında kız çocuk olan ikinci olgu son 8 yıldır birkaç ayda bir tekrarlayan karın ağrısı ve yüzde şişmeden şikayet ediyordu. Dede, baba ve amcada benzer anjiyoödem mevcuttu. Olguların laboratuvar değerlendirmesinde, kompleman C4 düzeyi <0,07 (>0,1) g/L olarak düşüktü. Her ikisinde C1 inhibitor antijen seviyesi referans aralığı içinde olmasına rağmen fonksiyon testi sırasıyla %31 ve %43 (>%70) olarak düşük bulundu. Dolayısıyla, çocukluk çağı tekrarlayan ürtikersiz anjiyoödemlerinde, herediter anjiyoödem düşünülmelidir. Kompleman C4 düzeyi ile tarama sonrasında, gerekirse, hem C1 inhibitor antijen ve hem de fonksiyon testleriyle değerlendirilmelidir.