ÖZET

Disferlinopati, disferlin proteinini kodlayan gende mutasyon sebebi ile disferlin proteininin eksikliği veya yokluğu sonucu oluşan, otozomal resesif kalıtılan nadir görülen bir myopatidir. Disferlin, kalsiyum aracılı sarkolemma hasarı tamirinde rol oynayan bir membran proteinidir. Farklı fenotipik görünümlerde başlıca Myoshi miyopati (MM) ve limb-girdle müsküler distrofi (LGMD)-Tip 2B olmak üzere; distal anterior kompartman miyopati ve sadece 1 vakada tanımlanmış skapuloperoneal müsküler distrofi olmak üzere 4 tipi tanımlanmıştır. Klinik görünüm otozomal resesif kalıtılan diğer müsküler distrofilere göre oldukça selimdir. Serum CK düzeyi preklinik dönemde dahi çok ciddi yüksektir. Kas biyopsisinde tipik olarak distrofik patern görülüp sıklıkla T lenfosit ağırlıklı imflamatuvar değişiklikler eşlik eder. Disferlinopatilerin polimiyozitlerin ayırıcı tanısında düşünülmesi, uzun süreli oral steroid veya immun süpresan tedaviler gibi gereksiz ve potansiyel tehlikeli girişimlerden kaçınmak için son derece önemli olacaktır. Burada 1 yaşından itibaren CK yüksekliği sebebi ile takipli, Suriye’de 7 yıl önce yapılan kas biyopsisi sonucu polimiyozit tanısı ile 3 yıl boyunca steroid/azatioprin tedavileri almış hastaya disferlinopati tanısı koyduğumuzu bildirmek istedik.