ÖZET

Ektodermal displaziler saç, diş, tırnak veya ter bezi fonksiyonundaki primer defektle beraber olan bir grup heterojen bozukluklardır. Hipohidrotik (anhidrotik) ektodermal displazi (HED) özellik arzeden sendromlardan biridir ve hayatın ilk yıllarında önemli zorluklara sebep olabilir. En ciddi rahatsızlıklardan birisi de ekrin ter bezlerinin rudimenter olmasına ya da yokluğuna bağlı olarak terlemenin azlığı ya da yokluğu ve bunun sonucu olan belirgin ısı intoleransı ve hiperpreksi ataklarıdır. Bu vakada yüksek ateş sebebi ile hospitalize edilen ve HED teflhisi konulan bir yenidoğan sunulmuştur.