ÖZET

Amaç:

Fenilketonüri (FKU), önlenebilir zihinsel geriliğin yaygın nedenlerinden biridir. Bu nedenle, hastalığın erken tespiti ile başlatılan diyet ve/veya kofaktör tedavisi, klinik açıdan çok önemlidir. Bu çalışmada, fenilalanin metabolizma bozukluğu (FMB) tanısında kullanılan floresans immünolojik testi (FIA), tandem kütle spektrometrisi (MS/MS) ve plazma amino asit analiz (AAA) yöntemlerinin özgüllüğü ve duyarlılığı karşılaştırıldı.

Yöntemler:

Birinci basamak sağlık kurumlarından FMB (n=163) ön tanısıyla kliniğimize yönlendirilen hastalar çalışmaya dahil edildi.

Bulgular:

Kliniğimize başvuran hastaların medyan yaşı 3 aydı (minimum-maksimum: 0-25). Numunelerin yenidoğan tarama programında %68,1 oranında tekrar gönderildiği görüldü. FIA ile belirlenen 2,95 mg/dL fenilalanin (Phe) cut-off değerinde, %73,3 duyarlılık ve %78,6 özgüllük saptandı. MS/MS ile belirlenen Phe ≥94,94 μmol/L kesme değeri için %93,3 duyarlılık ve %92,2 özgüllük saptandı.

Sonuç:

Olguların tanısında klinik bir gecikme tespit edildi. Klinik gecikmeye sebep olarak, tarama programındaki örneklerin sık tekrarlanması ve ailelerin hastalık hakkında yeterli bilgiye sahip olmaması düşünülmektedir. Çalışmamızda MS/MS’nin FIA’dan daha etkili bir yöntem olduğu gösterilmiştir. Yenidoğan tarama programında FMB tespitinde FIA yerine MS/MS kullanımının tanısal gecikmenin önlenmesinde etkili olabileceği düşünülmektedir.