ÖZET

Fokal dermal hipoplazi deri ve eklerinin ektodermal ve mesodermal malformasyonları ile karakterize X'e bağlı dominant geçişli kongenital bir hastalıktır. Deride lineer veya retiküler kahverengimsi kırmızı, bazıları telenjiektazik atrofik lezyonlar, anetoderma benzeri hemiler, skarlar, mukozalarda papillomlar, yengeç pençesi deformitesi, kısa boy, uzun kemiklerin metafizinde osteopathia striata görünümü hastalığın karakteristik özellikleridir. Biz 30 yaşında fokal dermal hipoplazili bir kadın sunmaktayız.