ÖZET

Eklers-Danlos sendromu (EDS) klinik olarak eklem laksibilitesi, deri hiperekstansibilitesi ve frajilitesi ile karakterize herediter konnektif doku hastalığıdır. Klinik, genetik ve biokimyasal özelliklere göre yaklaşık ll değişik alt gruba ayrılmaktadır. Ancak hastaların bazıları bu alt grupların herhangi birisine tam olarak uymayabilmektedır. Kırk yaşındaki erkek hasta yaralarının geç iyileşmesi ve iyileşen yaraların geniş izler bırakması nedeniyle polikliniğimize başvurdu. Dermato/o jik muayenesinde yüzde, sırtta, kollarda, hacaklarda ve ayak üstlerinde atrofik sikatrisler, ekiemierde hiperfleksibilite ve kutis hiperelastika saptandı. Yapılan klinik ve laboratuar değerlendirme sonucunda EDS tanısı konuldu. Ancak hastanın ailesinde ve yakınlarında benzer belirti ve yakınmaların olmadığından herediter geçiş tipi gösteremedık. Hastamız otozornal dominant geçiş özelliği dışında klinik olarak EDS Tip I ve VlIl alt gruplarının özellikleri ile uyumluluk göstermekteydi. Tanı konulmasından iki yıl sonra nefes darlığı şikayeti ile tetkikler yapıldı­ ğında kalp yetmezliği ve kardiomiyopati de saptandı.